本サイトについて

 本サイトは、AMED委託研究事業「iPS細胞を用いた希少疾患の研究促進のための研究者マッチング」の研究内容紹介と情報提供のためのページです。

 現在、公募は行っておりません。次回の公募をお待ちください。

 2021/11/10 本年度の採択疾患が決定しました(詳しくは採択疾患一覧(PDFファイル)をご覧ください)

 2021/6/9 中央倫理審査についての情報を追記しました(詳しくはこちら

 ヒトiPS細胞(induced pluripotent stem cells: 人工多能性幹細胞)は、2006年に誕生した新しい多能性幹細胞の一種です。患者さんからiPS細胞を樹立すると(疾患特異的iPS細胞)、その患者さんのゲノム情報を反映した多能性幹細胞を得ることができます。このiPS細胞を患者の罹患細胞へ分化させることにより、個々の患者の病態をin vitroで再現することができます。最近では、病態解析や治療法開発のほか、新規原因遺伝子の同定にも疾患特異的iPS細胞が活用されており、疾患特異的iPS細胞は希少難治性疾患研究に必須のツールとなりつつあります。

 希少難治性疾患の病態を理解するため、様々な研究がおこなわれています。日本では、2015年に未診断疾患イニシアチブ(IRUD)がAMEDの基幹プロジェクトのひとつとして立ち上げられ、その後IRUD研究者の努力により、多くの疾患関連遺伝子変異が同定されています。しかし、同定された変異が疾患表現型を引き起こすかどうかは、実際にモデル生物などを用いて機能的評価を行って判断する必要があります。そこで、IRUDでは、Beyond Genotypingとして、モデル生物ネットワークの構築事業が進められており、モデル生物研究者と臨床研究者のマッチングにより遺伝子変異による表現型の解析が進められています(モデル生物コーディネーティングネットワークプロジェクト: J-RDMM)。モデル生物は極めて有効なツールではあるものの、遺伝子の機能がヒトと異なる場合もあるなど、ヒト細胞を用いた表現型解析系が必要とされる場合もあると考えられます。その場合、疾患特異的iPS細胞は有用なオプションとなりえると考えられます。しかし、iPS細胞を用いた研究にはiPS細胞の樹立や分化誘導など、習熟を要する実験が必要であり、すぐにIRUDなどの希少難治性疾患研究者が応用するにはハードルがあります。そこで、希少難治性疾患研究者と、iPS細胞の活用実績が豊富な研究者とのマッチングを実施し、共同研究を推進する事業を行うことと致しました。本事業では、マッチングによる成果として以下を期待しています。

  • 候補遺伝子で留まっている疾患について確定診断のために生物学的検討を試みる。
  • 疾患遺伝子同定されたケースでもそのメカニズム解明のため生物学的検討をおこなう。
  • 治療法開発に結び付くモデル生物を提供する。

 希少難治性疾患研究者から提案された症例、疾患遺伝子について、専門性を有するiPS細胞研究者が手をあげ、コーディネーター委員会がマッチングをする体制です。マッチングを受けたiPS細胞研究者には単年度の研究費を再委託します。

 

研究開発代表者・京都大学iPS細胞研究所・臨床応用研究部門・准教授・齋藤潤

 

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AMEDマッチング課題事務局

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